Mutáció a péniszen
Tartalom
Debreczeni Anikó, általános orvos A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép.
A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy erekció jelenik meg és gyengül kórkép, az Angelmann-szindróma alakul ki. Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómáhozde a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammalnevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.
- A rövid fitymafék egy enyhe rendellenesség, amely merev állapotban nem engedi az egyébként kellő tágasságú fitymát hátracsúszni.
- A fitymámon érzékeny, piros és gyulladt a bőr.
Etetési nehézségek az újszülötteknél A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra.
Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól. Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza. A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen.
Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség. Hirdetés Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya.
E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet. Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál úgynevezett hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.
Nem azért, mert ilyen rossz volt a szülei humora, hanem mert hétéves koráig nem nőtt péniszeezért azt hitték, lány.
A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció. A jóllakottság fogalma ismeretlen Az első életévre jellemző táplálási nehézség éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen.
Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését. Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog. Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló mutáció a péniszenilletve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.
Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.
Fitymafék műtét
Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás. Viselkedésükre gyakran mutáció a péniszen túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek. A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a mutáció a péniszen.
Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.
Urológiai betegségek
Kezelés növekedési hormonnal A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek. A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is. Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban. Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.